Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及 139 例 Pearson 综合征患者的临床和遗传特征

INSVAST

08-14

Pearson综合征（PS）是由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。 研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，文献收集的139例资料，总结该病的临床表现谱系和遗传特征。