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犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对 1000 多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

INSVAST

12-16

这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。

生信服务液体活检生信分析 Sentieon 变异检测

文献解读 -Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

INSVAST

12-12

Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。

基因测序液体活检生信分析 Sentieon 变异检测

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文献解读 -Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort

INSVAST

12-04

该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度

基因数据分析多组学生信分析 Sentieon 变异检测

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CRISPR-detector：快速、准确地检测、可视化和注释基因组编辑事件引起的全基因组范围突变

INSVAST

11-27

CRISPR基因编辑技术的NGS分析面临着多方面的挑战，涵盖从数据获取到结果解释的全过程。现有的CRISPR工具存在多层面的局限性，为此，研究组开发了CRISPR-detector平台。该工具支持大规模数据分析，提供全面的变异检测和注释，并增强了可视化功能。友好的用户

基因测序基因数据分析生信服务生信分析 Sentieon

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GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试

INSVAST

11-27

GenoLab M展现了卓越的性能，尤其在WGS应用中，以较低的22X深度达到与主流33X深度相当的数据质量，这一特性在提高测序效率和降低成本方面具有重要意义。

基因测序基因数据分析生信服务生信分析 Sentieon

文献解读 -Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity and Tissue Specificity of

INSVAST

11-27

研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。

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文献解读 -Unifying comprehensive genomics and transcriptomics in individual cells to illuminate oncogenic and drug resistance mechani

INSVAST

11-19

ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具，有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识，还为开发更精准的个体化治疗策略提供了重要依据。

基因数据分析生信服务基准与方法研究 Sentieon

文献解读 -DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

INSVAST

11-12

在这项研究中，研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。

基因数据分析生信服务 DNAscope 基准与方法研究 Sentieon

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Sentieon 软件快速入门指南

INSVAST

11-07

Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精

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