Sentieon 软件发布 V2020503 版本
Sentieon 最新版本 V202503
Sentieon 团队持续优化升级产品，现已发布 v202503 版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。
图 1 Sentieon V202503 版手册目录
下载链接
新版本的 Linux 软件包（X86）：
新版本的 Linux 软件包（ARM）：
PDF 格式的手册（英文）：
PDF 格式的手册（中文）：
Sentieon 示例脚本：
https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/
适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：
https://github.com/Sentieon/sentieon-models/
更新要点
本次更新主要在功能拓展、稳定性提升和性能优化三大维度实现了显著进步：
在功能拓展方面，软件新增了混合型短读长和长读长变异检测支持，完善了 CRAM 3.1 格式的读写功能，并增强了 GVCFtyper 对长读长数据的处理能力。TNscope 新增的 FAD、F1R2 和 F2R1 注释输出，以及 GCBias 和 AlignmentStat 与 Picard 的兼容性提升，都体现了软件在专业功能上的深化。
在稳定性提升方面，修复了多个关键问题，包括 alignment @SQ 记录不一致、consensus Dedup 中的 read 名匹配、LongReadSV 的罕见崩溃、DNAscope 和 Haplotyper 的断言错误等。特别是解决了 TNscope 在生殖系同源变异位点处漏检低等位基因频率变异的问题，显著提高了变异检测的准确性。
在性能优化方面，通过优化 HsMetricAlgo 算法的内存使用，移除 umi consensus 和 gnuplot 等冗余组件，使软件架构更加精简高效。这些改进不仅提升了运行效率，也使软件更加轻量化。
关于 Sentieon_V202503 版本更新内容，详细列表整理如下：
图 2 Sentieon V202503 版本更新内容
Sentieon 软件介绍
Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
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