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变异检测

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犬类癌症检测(CANDiD)研究:使用独立测试集对 1000 多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

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INSVAST
12-16

这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性,可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症,有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。

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文献解读 -Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

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12-12

Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现,为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能,同时大幅提高了处理速度。

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文献解读 -Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort

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INSVAST
12-04

该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道,该研究是对来自南亚地区(印度次大陆)的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此,从完全不同的人口统计学和人群角度,为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度

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