文献解读 - 基准与方法研究 - 第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》

关键词：基准与方法研究；基因测序；变异检测；

文献简介

• 标题（英文）：Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis

• 标题（中文）：GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试

• 发表期刊：BMC Genomics

• 作者单位：深圳真迈生物科技有限公司

• 发表年份：2022

• 文章地址：https://doi.org/10.1186/s12864-022-08775-3
  

图 1 文献介绍

GenoLab M 是 GeneMind Biosciences 最近开发的下一代测序（NGS）平台。为了确定 GenoLab M 的性能，研究者提出了一份报告，以对 GenoLab M 测序仪的 WGS 和 WES 测序数据进行基准测试，并将 GenoLab M 测序仪与 NovaSeq 6000 和 NextSeq 550 平台在各种类型的分析中进行比较。对于 WGS，来自 Illumina NovaSeq 平台并由 GATK 管道处理的 30×测序目前被认为是黄金标准。该数据集是作为本研究的基准数据的。

2014 年，瓶中基因组（GIAB）发布了金标准基因型数据集（包括参考样本 NA12878），为比较变异检测流程的差异提供了资源。最近，一些研究使用 GIAB 变异数据集来比较不同变异检测工具或测序平台。一般来说，WGS 和 WES 的数据深度分别在 30 倍和 100 倍以上。本研究获得了从多个测序平台生成的 NA12878 标准样品的 WES 和 WGS 数据集，包括 NextSeq 550，NovaSeq 6000 和 GenoLab M。

在分析部分，选择了两个管道：

Sentieon DNAscope 管道，基于机器学习（ML）的变体调用工作流（https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-ml）和 DNAseq 工作流，这是一个加速的 GATK 重新实现。

测序流程

图 2 三个平台、两个分析流程比较流程图

图 3 GenoLab M 和 NovaSeq 6000 在 NA12878 样本 33X 和 22X 覆盖率下的变异调用性能比较。A SNP 和 B InDel 在全基因组上的表现，C SNP 和 D InDel F-score 在分层区域上的表现。精确度（阳性预测值）是检索到的实例中相关实例的比例，召回率（灵敏度）是检索到的相关实例的比例。F-score 是精确度和召回率的调和平均值，chr 20 表示 20 号染色体，NIADR 表示不在所有困难区域，SDR 表示片段重复区域。

在该研究中，GenoLab M 的平均 Q20 比 NovaSeq 6000 略低，但在相同的测序深度下，GenoLab M 重复率比 Novaseq 6000 低一半，并且 22×的 WGS 的准确度高于 22×NovaSeq 准确度，并达到了 33×NovaSeq 相似的性能。

图 4 Sentieon 的作用

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。 截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

文献讨论

图 5 文献结论

总结

综上所述，对于 WGS，GeneMind 测序平台中的 22X 与 Illumina NovaSeq 6000 33X 深度相似，这提供了一种有效的替代方案。而 GenoLab M 的 100X WES 在相同深度下表现出与 Illumina 平台相似或优越的性能，在 WES 中也具有应用前景。