开发背景
Sentieon 专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院 NIH 赞助的 Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于 2 万名患者的 4.8 万套全基因组数据，涉及了包括 44 种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的二代测序之外，GMKF 也启动了三代测序项目，评估长读长序列对于基因组结构变异（SV）检测的灵敏度与准确性。相比于二代数据，三代数据不但可以更好的检测到大跨度的结构变异，同时还可以更加准确的提供定相（Phasing）分析。
作为项目的基础，高质量的 SV 准确率评估工具是必不可少的。然而目前主流的 SV 评测工具有些主要针对短读长数据，有些无法检测复杂区域尤其是重复区域，而这些需求对于三代长读长 SV 的准确性评估极为重要。
工具原理
基于项目对效率和精度的要求，Sentieon 团队开发了 Hap-eval 工具，并将之开源。Hap-eval 工具是基于单倍型 (haplotype) 对两组 SV 结果进行比较，首先会将比较区块内的 SV 拼接成单倍型序列，如果 SV 的结果中有定相信息，在这一步也可以被利用；然后这些单倍型序列被用来建立一个矩阵，进行结果判断。
安装方法
git clone --recurse-submodules https://github.com/Sentieon/hap-eval.gitpip install ./hap-eval
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使用方法
usage: hap_eval [-h] -r FASTA -b VCF -c VCF [-i BED] [-t INT] [--base_out VCF] [--comp_out VCF] [--maxdist INT] [--minsize INT] [--maxdiff FLOAT] [--metric STR]
optional arguments: -h, --help show this help message and exit -r FASTA, --reference FASTA Reference file -b VCF, --base VCF Baseline vcf file -c VCF, --comp VCF Comparison vcf file -i BED, --interval BED Evaluation region file -t INT, --thread_count INT Number of threads --base_out VCF Annotated baseline vcf file --comp_out VCF Annotated comparison vcf file --maxdist INT Maximum distance to cluster variants (default: 1000) --minsize INT Minimum size of variants to consider (default: 50) --maxdiff FLOAT Haplotype difference theshold (default: 0.2) --metric STR Distance metric (default: Levenshtein)
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开源地址
https://github.com/Sentieon/hap-eval
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