Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

INSVAST

06-12

神经发育障碍（NDDs）困扰着全球1-3%的儿童。 截至文章发表前，WGS和WES被认为是临床诊断和NDDs病因研究的强大工具。由于短读长测序技术仍难以明辨某些类型的变异，仍有大量NDDs病例仍无法找到具体的遗传变异原因。 为此研究团队使用长读长测序对NDDs进行研究