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文献解读 - 遗传病 - 第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和 KCNH5 突变》

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08-05

除了KCNH5变异体c.962G > A(p.S321N)患者有癫痫发作而无合并症外,KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的,KCNH5变异体c.980G > A(p.R327H)患者伴有癫痫发作和自闭症。

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