文献解读 - 遗传病 - 第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和 KCNH5 突变》

INSVAST

08-05

除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。