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文献解读 - 遗传病 - 第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和 KCNH5 突变》

08-05

除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。

基因测序基因数据分析遗传病文献解读

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文献解读 - 遗传病 - 第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》

07-30

研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。

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文献解读 - 遗传病 - 第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》

06-03

心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。

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