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DNAscope

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Sentieon DNAscope:适配多测序平台数据的快速精准分析流程

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INSVAST
08-25

DNAscope模块,是Sentieon软件一个准确高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Ind

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Sentieon | 应用教程: 使用 DNAscope 对 HiFi 长读长数据进行胚系变异检测分析

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INSVAST
08-24

本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段,平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。

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