Sentieon | 每周文献 -Agrigenomics- 第二十六期
农业系列文章-1
标题(英文):Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its Biological Characteristics and Evolution
标题(中文):果子狸(Paguma larvata)的染色体规模基因组显示其生物学特征和进化的基因组特征
发表期刊:Frontiers in Genetics
作者单位:国家农业基因组重点实验室等
发表年份:2022
文章地址:
https://doi.org/10.3389/fgene.2021.819493
棕榈果子狸(Paguma larvata)是一种具有独特生物学特征的小型食肉动物,喜欢杂食性饮食,也是病原体的载体。虽然该物种不是濒临灭绝的动物,但据报道其种群数量正在下降。自 2003 年严重急性呼吸系统综合症(SARS)流行以来,公众对该物种尤为关注。
在该研究中,研究者展示了 P. larvata 的第一个基因组,包括 22 条染色体,使用单管长片段读取 (stLFR) 和 Hi-C 技术组装而成。基因组长度为 2.41 Gb,支架 N50 为 105.6 Mb。鉴定了 107.13 Mb X 染色体和一个 1.34 Mb Mb Y 连接支架,并通过对 45 个 P. larvata 个体进行重测序来验证它们。预测了 18,340 个蛋白质编码基因,其中 18,333 个基因进行了功能注释。
在该研究中,研究者使用 Sentieon 软件进行数据比对、去重复、BQSR 及胚系突变变异检测等。
综上所述,该研究中,果子狸染色体水平基因组的构建为了解其生物学特征、进化和疾病传播控制的遗传基础提供了必要的资源和见解。
农业系列文章-2
标题(英文):Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in Geese
标题(中文):通过全基因组重测序鉴定鹅喙长表型的关键候选基因
发表期刊:Frontiers in Veterinary Science
作者单位:江西科技师范大学生命科学学院
发表年份:2022
文章地址:
https://doi.org/10.3389/fvets.2022.847481
家鹅是农业中重要的经济动物,其喙是一种具有高遗传力的性状,在促进食物摄入和抵御攻击方面发挥着重要作用。在这项研究中,研究者使用低深度(~1 ×)全基因组重测序策略对 772 只 420 日龄的杏果灰雁 (XGG) 进行了测序。然后,研究者对 XGG 的喙长性状进行了全基因组关联研究。
在该研究中,研究者使用 Sentieon 软件进行数据去重复、BQSR 等。
总之,根据全基因组重测序数据获得的 SNPs,该研究对 XGG 群体的喙长性状进行了 GWAS 分析。分析结果显示,在全基因组水平上,4 号染色体上的 57 个 SNP 与喙长显著相关,并在其附近发现了 7 个候选基因,分别是 TAPT1、DHX15、CCDC149、LGI2、SEPSECS、ANAPC4 和 Slc34a2。其中,CCDC149、LGI2 和 SEPSECS 可能是影响 XGG 喙长的关键基因,尤其是 LGI2 基因,可能在颅神经嵴细胞的发育中起着重要作用,与鹅喙的形成高度相关。该研究结果为研究家鹅表型性状的遗传机制奠定了基础,也为其他鸟类喙发育的分子遗传学研究提供了参考。
Sentieon 软件介绍
Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。
截至 2023 年 3 月份,Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用,引用次数超过 700 篇。此外,Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。
软件试用:https://www.insvast.com/sentieon
评论