液体活检系列文章-1

• 标题（英文）：Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

• 标题（中文）：利用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效率地处理 UMI 数据集

• 发表期刊：bioRxiv

• 作者单位：Sentieon 公司等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1101/2022.06.03.494742

液体活检可鉴定低等位基因频率（AF）肿瘤变异，并可用于监测最小残留病（MRD）等新型临床应用。然而，挑战依然存在，主要原因是样本量有限和低等位基因频率变异的读数较低。由于低 AF，一些具有临床意义的变异很难与 PCR 扩增和测序带来的误差区分开来。为了进一步降低碱基错误率并提高变异调用的准确性，开发了唯一分子识别码（UMI），从而能更好地区分背景错误和真正的体细胞变异。虽然已经发布并采用了多种 UMI 感知的 ctDNA 分析管道，但它们的准确性和运行效率还有待提高。

在该研究中，研究者介绍了 Sentieon ctDNA 管道，它是一种快速、准确地从 ctDNA 测序数据中调用小体细胞变异的解决方案。该管道由四个核心模块组成：比对、共识生成、变异调用和变异过滤。研究者使用模拟数据集和真实数据集对 ctDNA 管道进行了基准测试，发现 Sentieon ctDNA 管道比其他管道更准确。

在该研究中，研究者介绍了 Sentieon ctDNA 分析管道，并使用模拟和真实数据集对其准确性进行了基准测试。在大多数测试数据集中，观察到与其他分析管道相比，Sentieon 管道具有更高的召回率和精确度。Sentieon 分析管道的卓越性能主要归功于共识生成工具中使用的复杂统计模型，以及 Senteion TNscope 提供的高精度体细胞变异调用。除了更准确之外，Sentieon ctDNA 管道还比其他管道快得多，能够及时处理高深度大样本数据集。

液体活检系列文章-2

• 标题（英文）：Clinical validation of a next-generation sequencing-based multi-cancer early detection “liquid biopsy” blood test in over 1,000 dogs using an independent testing set: The CANcer Detection in Dogs (CANDiD) study

• 标题（中文）：利用独立测试集，在 1,000 多只狗身上对基于下一代测序的多癌症早期检测 "液体活检 "血液检验进行临床验证：犬类癌症检测（CANDiD）研究

• 发表期刊：PLOS ONE

• 作者单位：圣地亚哥兽医专科医院等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1371/journal.pone.0266623

癌症是狗的主要死因，但目前还没有成熟的早期检测筛查范例。液体活检方法可检测血液中游离 DNA 的癌症基因组变化，目前已被人类医学用于多种癌症的早期检测，现在也可用于兽医领域。犬类癌症检测（CANDiD）研究是一项国际性多中心临床研究，旨在验证一种新型多癌症早期检测 "液体活检 "试验的性能，该试验采用下一代血液 DNA 测序（NGS）技术对犬类癌症进行无创检测和定性。

ctDNA 数据分析部分，研究者使用 Sentieon TNscope 分析流程进行高精度变异检测。

一种新颖的基于 NGS 的 MCED 液体活检检验已证明有能力在代表多种癌症类型的犬类中鉴定与癌症相关的基因组改变。据作者所知，这是兽医领域首个基于 NGS 的检验，它利用强大的训练和测试研究设计分别进行算法开发和性能验证。大量有代表性的训练集被用来优化和锁定测试的算法和阈值。锁定的管道被单独应用于独立的测试集，以验证临床表现。使用独立的测试集进行验证至关重要，因为从开发中使用的同一数据集报告性能可能会因过度拟合而导致对测试性能的夸大估计。训练集和测试集共包括 1,000 多名犬类受试者。据作者所知，这是兽医癌症诊断领域迄今为止发表的规模最大的临床验证研究。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

软件试用：https://www.insvast.com/sentieon