多组学系列文章-1

• 标题（英文）：Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity and Tissue Specificity of COVID-19 Patients

• 标题（中文）：血浆细胞游离 DNA 中的转录起始位点覆盖分析揭示了 COVID-19 患者的疾病严重程度和组织特异性

• 发表期刊：frontiers in Genetics

• 作者单位：海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室等

• 发表年份：2021

• 文章地址：

• https://doi.org/10.3389/fgene.2021.663098

2019 年冠状病毒病 （COVID-19） 的症状范围从无症状到严重肺炎和死亡。深入了解重症 COVID-19 患者的生物学特征变异对于检测危重症高风险个体以进行疾病临床管理至关重要。在该研究中，研究者通过分析从 COVID-19 患者浆细胞游离 DNA （cfDNA） 转录起始位点周围区域的 DNA 覆盖率推断出的基因表达谱，破译了重症病例中改变的生物学过程，并证明了 cfDNA 在测量 COVID-19 进展方面的可行性。研究发现，重症患者血浆中上调和下调的基因与受 COVID-19 进展影响的生物学过程和功能密切相关。更重要的是，通过对照组和严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2（SARS-CoV-2）感染病例血细胞和肺细胞转录组数据的分析，研究者发现上调的基因主要参与血细胞中的病毒和抗病毒活性，反映了重症患者的病毒复制和免疫系统的活跃反应。血浆 DNA 和肺细胞中下调基因的通路分析也表明肺细胞中三磷酸腺苷合成功能减弱，这被证明与严重的 COVID-19 症状相关，例如细胞因子风暴和急性呼吸窘迫。

在样本数据分析部分，研究者将 Sentieon 工具进行加速比对分析。

总体而言，该研究提供了对 COVID-19 进展机制的见解，并强调了 cfDNA 作为疾病严重程度检查的无创生物标志物的效用。

多组学系列文章-2

• 标题（英文）：Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort

• 标题（中文）：南亚 PRKAG2 心肌病队列的表型表达和临床结果

• 发表期刊：scientific reports

• 作者单位：阿姆里塔医学科学研究所等

• 发表年份：2020

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1038/s41598-020-77124-9

PRKAG2 综合征是肌节肥厚型心肌病 （HCM） 的罕见常染色体显性遗传表型，其特征是心室预激、进行性传导系统疾病和左心室肥厚。本研究描述了南亚 PRKAG2 心肌病队列在 7 年期间的表型、基因型和临床结果。在该研究中，研究者报告了在 Amrita HCM 中心确定的属于三个无关家族的 22 名 PRKAG2 心肌病患者的队列的形态学表达和临床病程。关于 PRKAG2 心肌病及其结果的文献数量有限，因此，这份 7.0 ± 1.5 年的随访数据旨在阐明该疾病的独特临床特征、自然病程和结果。

在样本测序数据分析部分，研究者应用 Sentieon 工具的不同模块功能对测序数据进行高效、精准分析。

该研究对 PRKAG2 队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。

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