多组学系列文章-1

• 标题（英文）：A community effort to identify and correct mislabeled samples in proteogenomic studies

• 标题（中文）：社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

• 发表期刊：Patterns

• 作者单位：西奈山伊坎医学院、Sentieon 公司等

• 发表年份：2021

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1016/j.patter.2021.100245

样本错误标记或错误注释一直是科学研究中长期存在的问题，由于多组学工作流程的复杂性，在大规模多组学研究中尤其普遍。迫切需要实施质量控制，以自动筛选和纠正多组学研究中的样本错误标签或错误注释。在该研究中，研究者描述了众 precisionFDA NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge，它为综合蛋白质组学研究的错误标签识别和校正方法的系统基准测试和评估提供了一个框架。该挑战赛收到了来自国内外数据科学家的大量提交材料，在提交的方法中观察到的性能差异很大。表现最好的团队和挑战组织者之间的挑战后合作创建了一个开源软件 COSMO，该软件在模拟和真实多组学数据集中的错误标记识别和纠正方面表现出高精度和稳健性。

总之，样本标记错误可能会对组学研究中的生物学结论产生重大影响，而 COSMO 提供了一种自动化解决方案来主动捕获和修复这些错误。

多组学系列文章-2

• 标题（英文）：Children’s rare disease cohorts: an integrative research and clinical genomics initiative

• 标题（中文）：儿童罕见病队列：综合研究和临床基因组学计划

• 发表期刊：npj|Genomic Medicine

• 作者单位：波士顿儿童医院等

• 发表年份：2020

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1038/s41525-020-0137-0

虽然基因组数据经常是在不同的研究方案和不同的临床和研究制度下收集的，但简化测序策略以创建统一的数据库是有好处的，特别是在儿科罕见病领域。寻求为研究和临床实践实施统一基因组学工作流程的研究医院面临着众多挑战，因为它们需要满足不同环境和许多利益相关者（包括临床医生、研究人员和测序提供商）的独特要求和目标。该研究中，研究者介绍了在波士顿儿童医院 (BCH) 完成的儿童罕见病队列计划 (CRDC) 第一阶段的成果。研究者开发了一个可广泛共享的数据库，其中包含来自 15 个儿科罕见疾病队列的 2441 个外显子组，其中主要贡献来自早发性癫痫和早发性炎症性肠病。所有测序数据均在基因组学学习系统 (GLS) 中与表型和研究数据进行整合和组合。表型都是手动注释的，并从患者病历中自动提取。GLS 集成了分析系统，包括用于自动变异分类和优先级排序的机器学习算法，以及通过临床记录的自然语言处理 (NLP) 提取表型。该 GLS 可扩展到其他分析系统以及不断增长的基因组和其他类型数据的研究和临床集合。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行胚系变异检测。

在该研究中，研究者描述了如何扩展 BCH 队列测序的工作流程，为基因组学研究提供支持。描述了收集到的数据以及如何将其集成到 GLS 中，以安全和透明的方式将商业应用程序和定制开发结合起来，并讨论了这些数据和 GLS 对患者、研究人员和临床医生的价值。最后，提供了一个数据机构整合模型，以支持发现和临床使用。这项工作表明，协调同意、开发模块化 GLS 以及整合临床和研究数据源是有价值的，而能够做到这一点取决于许多利益相关者的贡献。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

软件试用：https://www.insvast.com/sentieon