群体基因组系列文章-1

• 标题（英文）：Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model

• 标题（中文）：基于多组学分析和整合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测

• 发表期刊：Ann Transl Med

• 作者单位：复旦大学附属肿瘤医院等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.21037/atm-22-277

为了避免不必要的术后并发症，必须选择可能有资格豁免前哨淋巴结活检 （SLNB） 的无腋窝淋巴结 （LN） 转移的乳腺癌患者。然而，如果仅考虑临床参数，三阴性乳腺癌（TNBC）的淋巴结转移（LNM）很难预测。因此，通过研究 LN 阳性和 LN 阴性患者之间的差异，研究者旨在建立一个能够更好地预测 TNBC 中 LNM 的多组学模型。

在该研究中，与 LN 阴性患者相比，LN 阳性患者的突变事件数量增加，而 LN 阳性患者体细胞拷贝数改变（SCNAs）的扩增和缺失频率较低。研究者在分析了上调的基因相关通路后，发现中性粒细胞相关通路在 LN 阳性患者中富集。基于这些组学分析，利用 5 个预测因子构建多组学模型，训练集和验证集的受试者工作特征曲线下面积分别为 0.790 和 0.807，表现出优于使用单个组学数据的模型的性能。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件中 TNseq 模块和 TNscope 模块同时进行体细胞突变检测。

在该研究中，研究者在分析了最大的 TNBC 多组学队列后，确定了与 LNM 相关的潜在临床和分子特征。开发了一种多组学模型，并在预测 LNM 方面稳健地进行，其潜在帮助是在 TNBC 患者中定制不必要的腋窝 LN 管理。

群体基因组系列文章-2

• 标题（英文）：Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders

• 标题（中文）：新不伦瑞克省的致病变异携带者筛查：阿卡迪亚人揭示了多种遗传疾病的高携带者频率

• 发表期刊：BMC Medical Genomics

• 作者单位：亚特兰大癌症研究所等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1186/s12920-022-01249-1

最近经历重要遗传瓶颈的创始人群体，如法裔加拿大人和德系犹太人，可能以比一般人群更高的携带率携带某些致病变异，使他们患某些遗传疾病的风险更高。在这些人群中，进行基于种族或扩大的孕前携带者筛查可能会有相当大的益处，这有助于预防或早期诊断和管理某些遗传疾病。阿卡迪亚人是十七世纪定居在加拿大大西洋沿岸的法国移民的后裔。然而，从未对阿卡迪亚人群的致病遗传变异的患病率/频率进行调查。

在这项研究中，研究者发现新不伦瑞克省东南部的阿卡迪亚人样本人群携带 28 种常染色体隐性遗传病和 1 种 X 连锁病的变异，其中一些与参考人群相比明显更常见。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行胚系变异检测。

这项初步研究的结果表明，需要进一步研究该人群的基因组变异，并可能实施有针对性的携带者和新生儿筛查计划。

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