通过基于贝叶斯和单倍型的预测胎儿基因型实现单基因疾病的无创产前基因诊断

无创产前基因诊断（NIPD）可以在妊娠早期识别单基因疾病，但现有的单倍型分析方法，在某些情况下无法准确推断亲本遗传，特别是在杂合的母体或父体位点，或缺乏单倍型或基因组相位数据的位点。 一种结合贝叶斯模型和单倍型分析的方法能够很好的解决这一问题。即通过母体血浆中的无细胞 DNA，和父母基因组 DNA 测序数据来无创推断胎儿基因型。