癫痫的临床特征、诊疗和 KCNH5 突变

癫痫是一种由突然、无序和过度的神经元放电引起的反复发作性脑功能障碍，定义为发生两次或以上的非诱发性发作。自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍，其病因尚未完全阐明，但遗传因素起重要作用。先前研究表明，电压门控钾离子通道 Kv10.2 的功能障碍可能与癫痫性脑病和 ASD 有关。 为进一步探讨 KCNH5 基因突变与癫痫和 ASD 之间的潜在联系，研究组对三例中国儿童进行了 KCNH5 基因突变检测。