文献解读 - 农业系列 - 第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡》
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关键词:基因组变异检测;全基因组测序;基因组多倍体化;
文献简介
标题(英文):Deleterious Mutations Accumulate Faster in Allopolyploid Than Diploid Cotton (Gossypium) and Unequally between Subgenomes
标题(中文):有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡
发表期刊:《Molecular Biology and Evolution》
作者单位:爱荷华州立大学
发表年份:2022
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图 1 文献介绍
基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测,由于冗余基因拷贝的掩蔽效应,隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体,但该预测至今未得到证实。该研究使用多倍体(6 种)和二倍体(1 种)棉花(共 46 个样本)对有害突变从核酸和蛋白两个层面进行了研究,证明了有害突变在多倍体中的积累速度比其二倍体中更快。另外,研究表明,在异体多倍体中,有害突变的比例不同,表明同源掩蔽在亚基因组间作用不平衡。
测序流程
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图 2 同源多倍体棉花和祖二倍体棉花系统发育和地理学分布
该研究对 46 个棉花样本进行了全基因组测序,使用 Sentieon 软件进行变异检测生成 gVCF 文件并进行联合基因分型。通过比较多倍体棉花与祖二倍体棉花系统发育保守位点的突变特点,证实了前人多倍体有害突变积累快于二倍体的观点。通过亚基因组水平的研究发现,在 At 亚基因组上包含更多的有害的非同义突变,表明在棉花异倍体中的两个亚基因组可能通过进化过程不对称形成,包括驯化下的种间渗入和选择等。
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图 3 Sentieon 的作用
Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。 截至 2023 年 3 月份,Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用,引用次数超过 700 篇。此外,Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。
文献结论
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图 4 文献讨论
这项研究利用棉属植物为模型,通过基因组学和系统发育学的比较分析,验证了同种异体多倍体植物中有害突变积累的长期假设,为理解多倍体生物的进化提供了重要证据。
总结
综上所述,该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角,对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
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