基准与方法研究系列文章-1

• 标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

• 标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead – 用于 PacBio HiFi 读取的种系变异识别的高度准确、快速且高效的管道

• 发表期刊：bioRxiv

• 作者单位：Sentieon 和 Pacbio

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1101/2022.06.01.494452

PacBio ® HiFi 测序是首个提供经济且高精度长读长测序的技术，平均读长大于 10kb，平均碱基准确度达到 99.8% 。在该研究中，研究者推出了 DNAscope LongRead，这是一种用于从 PacBio ® HiFi 读取中进行种系变异调用的准确而高效的管道。DNAscope LongRead 是 Sentieon DNAscope 工具的修改和扩展，DNAscope 工具是一款荣获 FDA 奖项的精确变异识别器。DNAscope LongRead 计算效率高，并且高度准确，在最新 GIAB 基准数据集上，HiFi 样本的精确度和召回率超过 99.83%，并且对基准数据集以及上游文库制备和测序的变化具有鲁棒性。

在本文中，研究者介绍了 DNAscope LongRead，这是一种高度准确、高效、稳健且可扩展的管道，用于从 PacBio HiFi 读取中进行种系变异调用。与 Precision FDA Truth Challenge V2 获胜变异检出管道相比，DNAscope LongRead 管道在所有基准区域中平均误差降低了 15%。

基准与方法研究系列文章-2

• 标题（英文）：Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

• 标题（中文）：使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

• 发表期刊：bioRxiv

• 作者单位：Sentieon

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1101/2022.06.03.494742

液体活检能够识别低等位基因频率 (AF) 肿瘤变异和新颖的临床应用，例如最小残留病 (MRD) 监测。然而，挑战仍然存在，主要是由于样本量有限和低 AF 变体的读取计数低。由于 AF 较低，一些具有临床意义的变异很难与 PCR 扩增和测序引入的错误区分开来。独特分子标识符 (UMI) 的开发是为了进一步降低碱基错误率并提高变异检出准确性，从而更好地区分背景错误和真实体细胞变异。虽然多个 UMI 感知的 ctDNA 分析流程已发布并采用，但其准确性和运行效率还有待提高。在这项研究中，研究者提出了 Sentieon ctDNA 管道，这是一种快速、准确的解决方案，用于从 ctDNA 测序数据中调用小型体细胞变异。该管道由四个核心模块组成：对齐、共识生成、变体调用和变体过滤。

在该研究中，研究者提出了 Sentieon ctDNA 分析流程，并进行了模拟数据和真实数据的基准测试。与其他已有分析流程相比，Sentieon ctDNA 分析流程在具有有最好的检出精确度并具有高效分析速度。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

软件试用：https://www.insvast.com/sentieon