长读长测序系列文章-1

• 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

• 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装

• 发表期刊：Genome Biology and Evolution

• 作者单位：东北林业大学等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1093/gbe/evac015

绿孔雀（Pavo muticus）面临着长期而广泛的偷猎和栖息地转换威胁，濒临灭绝的风险很高。在该研究中，研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。最终的基因组大小估计为 1.049 Gb，其中 1.042 Gb 的基因组分配给 27 个拟染色体。N50 长度为 75.5 Mb，完整 BUSCO 得分为 97.6%。研究者确定了 W 和 Z 染色体，并通过对另外 14 个个体重新测序进行了验证。在基因组中总共发现了 167.04 Mb 的重复元件，占基因组总大小的 15.92%。该研究预测了 14,935 个编码蛋白质的基因，其中 14,931 个基因得到了功能注释。

在样本数据分析部分，研究者使用 Sentieon DNAseq Haplotyper 模块进行单样本突变检测，并使用 Sentieon GVCFtyper 进行多样本联合基因分型。

综上所述，该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。

长读长测序系列文章-2

• 标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

• 标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 PacBio HiFi 读数中进行胚系变异调用的高精度、快速而高效的管道

• 发表期刊：bioRxiv

• 作者单位：Sentieon 公司和 Pacific Biosciences 公司

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1101/2022.06.01.494452

PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。DNAscope LongRead 的计算效率很高，在 16 核机器上调用 30 × HiFi 样本的变异只需不到 4 个小时（120 个虚拟核时），而且准确率很高，在最新的 GIAB 基准数据集上，以 30 ×覆盖率测序的 HiFi 样本的准确率和召回率超过 99.83%，而且对基准数据集和上游文库制备及测序的变化也很稳健。

研究者以 Sentieon DNAscope 工具为基础，针对 PacBio® HiFi reads 开发了 Sentieon LongRead 分析工具。

综上所述，研究表明，DNAscope LongRead 管道可从 PacBio® HiFi reads 中提供可扩展的高效种系变异调用。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

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