Sentieon | 每周文献 -Population Sequencing- 第一期

群体基因组系列文章-1

• 标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI

• 标题（中文）：ACEs 对 BMI 的影响：探究 BMI 的基因型-环境效应

• 发表期刊：Behavior Genetics

• 作者单位：美国俄勒冈州立大学心理学系

• 发表年份：2022

• 文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.816660
  

本文研究了不良童年经历（Adverse Childhood Experiences or Events，ACEs）与基因型-环境交互作用对体重指数（BMI）的影响。研究者使用了 Healthy Nevada Project (HNP)的数据，该项目包括 43,000 名具有全外显子测序（WES）及匹配的电子健康记录的参与者。其中，17,839 名参与者提供了关于 ACEs 的调查结果。研究发现，ACEs 次数与成年肥胖具有很强的关联性，并鉴定了 55 个具有基因交互作用的常见和罕见变异。

在该项研究中，研究者首先研究了 ACEs 与 BMI 之间的关联性；然后使用约 500 万个常见和罕见变异探索了 BMI 与 ACEs 的全基因组-环境交互作用。全基因组-环境交互研究（GWEIS）检查了每个变异的基因型-环境（G×E）效应，使得在 ACEs 暴露下，不同基因型的参与者在 BMI 上的差异。

测序数据分析部分，测序 reads 使用 Sentieon 进行从 fastq 到 vcf 的全流程处理。Sentieon 遵循了测序数据相关质控结果统计及 GATK 最佳实践流程。Sentieon 在处理大规模队列样本时，在具有极速分析优势的同时保证了分析结果的可靠性。

总结：该研究使用了包括全外显子测序（Sentieon 用于全流程数据分析）、电子健康记录、ACEs 调查结果及全基因组-环境交互研究（GWEIS）等方法探索了 ACEs、遗传因素和 BMI 之间的关系。

群体基因组系列文章-2

• 标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study

• 标题（中文）：中国人群中 PAX2 新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究

• 发表期刊：Genes

• 作者单位：重庆医科大学附属儿童医院、重庆市儿科重点实验室等

• 发表年份：2022

• 文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.799562
  

本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中 PAX2 新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中国人群 PAX2 新生突变与表型的分析，研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测并尽早开始保护性治疗。

Fig2 对 10 个患者上检测到的 PAX2 基因新生突变位置分布进行了表征并展示了 10 个患者家系的系谱关系，分析了致病性突变的来源。

本文通过单中心 10 个患者及其父母血液样本进行靶向富集测序，使用 Sentieon 或 GATK 分析流程用于变异检测。根据 ACMG 指南对有害突变进行判定，并使用 Sanger 测序对二代测序结果中鉴定的致病性新生突变进行验证。

该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。具有 PAX2 变异的患者主要发生在青春期，且临床表现具有高度异质性。通过对中国人群 PAX2 新生突变与表型的分析，研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测，若含有 PAX2 基因突变，则应检查 PAX2 相关器官损伤并密切随访肾脏功能。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

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