关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；

文献简介

• 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

• 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装

• 发表期刊：Genome Biology and Evolution

• 作者单位：东北林业大学等

• 发表年份：2022

• 文章地址：https://doi.org/10.1093/gbe/evac015

图 1 文献简介

绿孔雀（Pavo muticus）面临着长期而广泛的偷猎和栖息地转换威胁的状况，濒临灭绝的风险很高。在该研究中，研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。最终的基因组大小估计为 1.049 Gb，其中 1.042 Gb 的基因组分配给 27 个拟染色体。N50 长度为 75.5 Mb，完整 BUSCO 得分为 97.6%。研究者确定了 W 和 Z 染色体，并通过对另外 14 个个体重新测序进行了验证。在基因组中总共发现了 167.04 Mb 的重复元件，占基因组总大小的 15.92%。该研究预测了 14,935 个编码蛋白质的基因，其中 14,931 个基因得到了功能注释。

测序流程

在样本数据分析部分，研究者使用 Sentieon DNAseq Haplotyper 模块进行单样本突变检测，并使用 Sentieon GVCFtyper 进行多样本联合基因分型。

图 2 Sentieon 的作用

图 3 Sentieon DNAseq 流程图

图 4 孔雀基因组结构

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文献讨论

图 5 文献讨论

在此，研究组报告了绿孔雀的首个染色体级别基因组。该基因组由 10 个支架组成，总计 790.8Mb，锚定在 8 个大染色体和 2 个性染色体（Z 染色体和 W 染色体）上。绿孔雀最近亲的蓝孔雀（Pavo cristatus）的核型研究显示，它有 8 对大染色体和 1 对性染色体（De Boer 和 Van Bocxstaele 1981）。核型学结果与基因组结果的一致性表明研究组在染色体水平上组装的基因组具有高度准确性。

总结

综上所述，该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。