流行病学系列文章-1

• 标题（英文）：SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher viral loads

• 标题（中文）：SARS-CoV-2 变体 Delta 在美国迅速取代了变体 Alpha，并导致病毒载量增加

• 发表期刊：Cell Reports Medicine

• 作者单位：Helix 公司

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100564

严重急性呼吸系统综合症冠状病毒-2 （SARS-CoV-2） Delta 变体，包括变体 B.1.617.2 和所有变体 AY.x，已被英国公共卫生部 （PHE）、世界卫生组织 （WHO） 和美国疾病控制与预防中心 （CDC） 列为关注变体 （VOC）。

该研究的目标是：(1) 分析德尔塔变体对美国阿尔法流行率的影响；(2) 评估德尔塔变体对美国伽马流行率的影响；(3) 检验德尔塔变体传播性更高是由于鼻腔内病毒载量更高这一假设。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行 SARS-Cov-2 病毒的变异检测。

该研究通过对在美国各地收集的 74,348 个 SARS-CoV-2 阳性样本的测序和分析表明：与阿尔法变体相比，Delta 变体的传播性增加可能是由于 Delta 变体能够在感染早期建立更高的病毒载量。

流行病学系列文章-2

• 标题（英文）：Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort

• 标题（中文）：在深度表型的年轻患者队列中鉴定关键形式的 COVID-19 的驱动基因

• 发表期刊：SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE

• 作者单位：法国斯特拉斯堡大学等

• 发表年份：2022

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abj7521

随着对 2019 年冠状病毒病 （COVID-19） 的驱动因素有了更深入的了解，必须在不同人群的背景下理解这些驱动因素，包括那些被认为患严重疾病风险较低的人群。在该研究中，研究者使用多组学方法在年轻、无合并症的患者队列中识别关键 COVID-19 的驱动因素。作者使用机器学习、深度学习、量子退火和结构因果建模来识别多个候选驱动基因，包括金属蛋白酶 ADAM9。总之，这些发现表明，关键 COVID-19 的驱动因素以及治疗可能因队列而异。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行胚系变异检测。

总之，在一个年轻、健康的 COVID-19 患者队列中，研究者提供了体内生物扰动的景观，其中独特的基因特征区分危重患者和非危重患者。并进一步确定 ADAM9 是疾病严重程度的驱动因素和候选治疗靶点。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

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截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

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