临床试验系列文章-1

• 标题（英文）：Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assessment in Non-Small-Cell Lung Cancer

• 标题（中文）：生物信息学方法和检测结果的桥接，用于非小细胞肺癌的可靠肿瘤突变负荷评估

• 发表期刊：Molecular Diagnosis & Therapy

• 作者单位：Bristol-Myers Squibb 公司

• 发表年份：2019

• 文章地址：

• https://doi.org/10.1007/s40291-019-00408-y

肿瘤突变负荷 （TMB） 已成为一种临床相关的生物标志物，可能与免疫检查点抑制剂的疗效有关。TMB 测量的标准化对于实施诊断工具以指导治疗至关重要。

在本文中，研究者描述了通过全外显子组测序（WES）对来自 III 期临床试验的福尔马林固定、石蜡包埋样品进行生物信息学 TMB 分析的深入评估。

在配对样本的数据分析部分，研究者使用 Sentieon 软件进行比对，并使用 TNsnv 模块进行体细胞变异检测分析。

在该研究中，研究者发现参数变化会影响 TMB 计算，凸显了标准化的必要性。令人鼓舞的是，检测之间的差异可以通过经验校准来解释，这表明跨检测、平台和中心的可靠 TMB 评估是可以实现的。

临床试验系列文章-2

• 标题（英文）：Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health system in the USA: a retrospective cohort study

• 标题（中文）：BNT162B2 mRNA COVID-19 疫苗在美国大型综合卫生系统中的六个月有效性：一项回顾性队列研究

• 发表期刊：THE LANCET

• 作者单位：美国加利福尼亚州帕萨迪纳市南加州凯撒医疗机构研究与评估部等

• 发表年份：2021

• 文章地址：

• https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1613493

疫苗有效性研究尚未区分 delta （B.1.617.2） 变体和潜在免疫力减弱对观察到的抗 SARS-CoV-2 感染有效性降低的影响。我们旨在评估 BNT162b2（tozinameran，辉瑞-BioNTech）对 SARS-CoV-2 感染和 COVID-19 相关住院的总体和变异特异性有效性，按美国大型医疗保健系统成员接种疫苗后的时间。

在这项回顾性队列研究中，研究者分析了医疗保健组织 Kaiser Permanente Southern California（美国加利福尼亚州）成员的个人（≥12 岁）的电子健康记录，以评估 BNT162b2 疫苗对 SARS-CoV-2 感染和 COVID-19 相关住院长达 6 个月的有效性。参与者必须具有 1 年或更长时间的组织会员资格。结局包括 SARS-CoV-2 PCR 阳性检测和 COVID-19 相关住院。有效性计算基于调整后的 Cox 模型的风险比。

在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行 SARS-CoV-2 变异检测。

在该研究中，研究结果支持 BNT162b2 在完全接种疫苗后约 6 个月内对住院的高效性，即使面对 delta 变体的广泛传播也是如此。随着时间的推移，疫苗对 SARS-CoV-2 感染的有效性降低可能主要是由于免疫力随着时间的推移而减弱，而不是 delta 变体逃避了疫苗保护。

Sentieon 软件介绍

Sentieon 为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于 BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard 等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升 WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA 等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon 软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至 2023 年 3 月份，Sentieon 已经在全球范围内为 1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如 NEJM、Cell、Nature 等广泛引用，引用次数超过 700 篇。此外，Sentieon 连续数年摘得了 Precision FDA、Dream Challenges 等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

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