Sentieon | 每周文献 -Population Sequencing- 第三十四期

群体基因组系列文章-1

标题（英文）：Comprehensive profiling of 1015 patients’ exomes reveals genomic-clinical associations in colorectal cancer

标题（中文）：对 1015 名患者外显子组的综合分析揭示了结直肠癌的基因组临床关联

发表期刊：nature communications

作者单位：中山大学肿瘤防治中心等

发表年份：2022

文章地址：https://www.nature.com/articles/s41467-022-30062-8

由于当前研究中的样本或目标基因有限，结直肠癌（CRC）的遗传基础及其临床关联仍然知之甚少。作为长康项目的一部分，研究者对 1015 名 CRC 患者进行超深全外显子组测序。确定了 46 个高可信度的显着突变基因，其中 8 个在 14.9% 的患者中发生突变：LYST、DAPK1、CR2、KIF16B、NPIPB15、SYTL2、ZNF91 和 KIAA0586。通过无监督聚类算法，研究者提出了一种亚型分型策略，将 CRC 患者分为四种具有不同临床特征的基因组亚型，包括超突变、高风险染色体不稳定、低风险染色体不稳定和基因组稳定性。免疫原性分析揭示了免疫原性降低与结直肠癌基因组亚型和不良预后之间的关联。此外，研究者发现线粒体 DNA 拷贝数是预测 CRC 存活结果的独立因素。在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行比对、排序、去重以及体细胞变异检测。

总之，该研究结果为临床实践提供了与 CRC 相关的分子特征，并为转化研究提供了宝贵的资源。

群体基因组系列文章-2

标题（英文）：The genomic landscape of blood groups in Indigenous Australians in remote communities

标题（中文）：偏远社区澳大利亚原住民血型的基因组景观

发表期刊：TRANSFUSION

作者单位：昆士兰科技大学等

发表年份：2022

文章地址：https://doi.org/10.1111/trf.16873

红细胞（RBC）膜相关血型系统具有临床意义。由于这些红细胞相关血型之间的抗原多态性，同种免疫是与输血相关的持续风险。下一代测序 (NGS) 提供了表征特定个体血型变异特征的机会。澳大利亚人口众多，其中大多数献血者是白种人，而澳大利亚原住民对血型变异的研究仍然很少。在这项研究中，研究者关注的是提维岛民，他们几千年来一直生活在相对孤立的环境中。在这项研究中，研究者发现新不伦瑞克省东南部的阿卡迪亚人样本人群携带 28 种常染色体隐性遗传病和 1 种 X 连锁病的变异，其中一些与参考人群相比明显更常见。在该研究中，研究者使用 Sentieon 软件进行胚系变异检测。

该研究首次报告了缇维岛土著居民中与 35 种已知血型系统相对应的全面血型图谱，并确定了其中可能存在的新型抗原变异。研究结果表明，缇维族参与者的基因构成与其他人群不同。

Sentieon 软件介绍

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