Sentieon 数据质控 QC 模块介绍

Sentieon 持续为业界提供高性能的 NGS 数据分析软件。在数据处理模块之外，Sentieon 软件套装中还包含了多个用于 BAM 和 VCF 文件的质控模块。相比于常规的 GATK/Picard 工具，Sentieon 的质控工具利用 Sentieon 引擎对于 BAM 文件进行高速读取，可以大幅度提升分析速度，缩短全流程的耗时。

CoverageMetrics 模块

下面我们以常用的 BAM 深度统计工具“CoverageMetrics”为例，做个具体介绍。CoverageMetrics 工具匹配了 GATK 的“DepthOfCoverage”工具，以 BAM 文件为输入，可以统计出某个位置、某个区间、某个基因或者全局的测序深度数据，同时也可以将全局数据通过平均值、中位数、四分位或者超过某个深度阈值的比例等形式进行输出展示。

比如在统计全基因组数据质量时常用的“xx%区域的覆盖深度超过 15x”这样的指标，就可以由这个质控模块给出。如下图所示，与开源软件对比，”CoverageMetrics”模块的提速在 10-80 倍之间。

除了统计深度，我们还提供了统计其他常用质控数据的模块，包括统计双端测序 insert size 的“InsertSizeMetricAlgo”模块；统计 GC content 的”GCBias”模块；统计比对质量的”AignmentStat”模块；统计 panel 捕获效率的”HsMetricAlgo”模块；统计测序质量的”QualDistribution”模块；以及统计 VCF 质控数据的”CollectVCMetrics”模块等。 

质控模块

我们目前 Sentieon 软件包中的 QC 质控模块，以及对应的开源工具列举如下：

建议 Sentieon 用户对照这张表格，将目前流程中的质控模块都尽可能替换成 Sentieon 工具，获得最大的分析速度与计算成本的收益。

软件试用：Sentieon基因数据分析加速软件 -官方试用下载 (insvast.com)